В обновленный порядок медпомощи при наследственных заболеваниях включен расширенный скрининг

Минздрав России разработал обновленный порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с учетом расширения программы неонатального скрининга на 36 нозологий.

По данным Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава документ находится в финальной стадии проработки и вступит в силу с 2023 года.

Новый порядок позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов, и рано назначать лечение. Дополнительные обследования, по расчетам экспертов, позволят спасать до 1 тыс. детей ежегодно. В частности, речь идет о заболеваниях без четкой клинической картины или быстро инвалидизирующих.