Развитие волчанки связали с появлением мутаций в гене TLR7
Международный коллектив биологов открыл свидетельства того, что волчанка развивается в результате появления мутаций или нарушений в работе гена TLR7, который отвечает за распознавание фрагментов вирусной РНК внутри зараженных клеток. Об этом 27 апреля 2022 года сообщила пресс-служба британского Института Фрэнсиса Крика (FCI).
Профессор Шэнь Нань (Шанхайский университет, Китай) и его коллеги выяснили, что значительная часть случаев волчанки развивается в результате появления мутаций в гене TLR7, который связан с работой врожденной иммунной системы в клетках человека и всех остальных многоклеточных живых существ. Данный участок ДНК отвечает за синтез белков, распознающих молекулы РНК различных вирусов при их проникновении в клетку. Профессор Шэнь Нань утверждает, что мутации в TLR7 образуются не у всех пациентов, но повышенная активность данного гена характерна для большого числа носителей волчанки.
Ученые связали TLR7 с развитием волчанки в ходе анализа генома семилетней девочки из Испании, у которой на первых годах жизни развилась тяжелая форма этой аутоиммунной болезни. Для поиска причин ее раннего формирования профессор Шэнь Нань и его коллеги полностью расшифровали ДНК пациентки и изучили все неизвестные науке мутации в генах, связанных с работой иммунной системы.
Внимание биологов привлекла одиночная "опечатка" в гене TLR7, которая резко повысила чувствительность данной части врожденного иммунитета к молекулам гуанозина - одной из "букв" ДНК и РНК, часто встречающейся в генетическом коде вирусов. Ученые предположили, что это изменение могло заставить иммунную систему девочки начать атаковать ее собственные клетки.
Руководствуясь полученными знаниями, биологи внесли подобную мутацию в аналог гена TLR7 в геноме подопытных мышей. Последующие наблюдения за их жизнедеятельностью показали, что похожая модификация ДНК привела к развитию волчанки практически у всех грызунов на первых неделях их жизни.
Ученые надеются, что дальнейшее изучение мутаций в данном участке ДНК и механизмов их воздействия на иммунные клетки позволит создать первые полноценные лекарства от волчанки.
Ежегодно 10 мая проводятся мероприятия, посвященные Всемирному дню борьбы с волчанкой. В 2015 году Россия впервые присоединилась к информационной кампании, проводимой по всему миру.
Уважаемые коллеги, ниже мы подготовили для вас подборку тематических модулей.
Для специалистов с высшим образованием:
- Поражение почек при системной красной волчанке
- Системная красная волчанка - трудности диагностики. Редкие и типичные клинические проявления
- Системная красная волчанка и беременность
- Системная красная волчанка у детей: клиника, диагностика, лечение
Источник: nauka.tass.ru/nauka/14497203