Российские генетики впервые установили диагноз синдрома BCARD
Специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) сделали важное открытие, идентифицировав новую генетическую причину синдрома BCARD. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани, впервые описанное лишь в прошлом году, обусловлено патогенными вариантами в гене PLOD3. Ген PLOD3 кодирует фермент, участвующий в модификации коллагена, а его мутации приводят к ряду серьезных клинических проявлений, таких как деформация костей, катаракта, нейросенсорная тугоухость и высокий риск опасных для жизни сосудистых осложнений. В мире на данный момент было описано всего 10 пациентов с этим синдромом.
Одиннадцатым пациентом, благодаря которому было сделано открытие, стала 11-летняя девочка, обратившаяся в МГНЦ после безуспешных попыток установить точный диагноз. У ребенка наблюдалась прогрессирующая патология различных органов и систем, включая как типичные проявления синдрома BCARD, так и дополнительные аномалии, такие как пороки сердца и аномалии головного мозга. Специалисты МГНЦ провели секвенирование полного экзома и обнаружили у девочки ранее неописанные варианты в гене PLOD3.
Последующие молекулярные исследования в отделе функциональной геномики МГНЦ подтвердили патогенность этих новых вариантов. Было установлено, что один из них вызывает укорочение экзона 3 гена PLOD3, приводя к преждевременному стоп-кодону, а другой вариант нарушает работу критически важного домена белка.
Это открытие значительно расширяет понимание клинической картины синдрома BCARD и спектра возможных мутаций гена PLOD3. Полученные данные позволят значительно улучшить раннюю диагностику заболевания, прогнозировать возможные осложнения и своевременно оказывать необходимую медицинскую помощь.